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文章泉源：pp电子基因公众号（ID： darb2004）
 
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天下首个基于航行时间质谱手艺的
耳聋基因检测获证试剂盒
 
 
 
 
2023年1月5日，，pp电子控股子公司——广州市达瑞生物手艺股份有限公司“二十项遗传性耳聋基因突变检测试剂盒（航行时间质谱法）”正式获批国家药品监视治理局（NMPA）第三类医疗器械认证，，是海内首个基于航行时间质谱手艺举行耳聋基因检测的获证试剂盒。。。。。。
 
 
l 临床意义
 
在我国，，耳聋在新生儿中的发病率为1‰~3.47‰，，遗传因素致聋比例达50%~60%，，虽然耳聋相关基因众多，，可是中国人群中有明确的常见耳聋基因及其热门致病变异，，在中国人群中，，耳聋基因致病变异携带率至少达15%^[1]，，其中携带的耳聋基因变异中约70％来自于GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12SrRNA及GJB3这4个热门基因^[2]。。。。。。
举行遗传性耳聋基因检测的目的：（1）确诊先天性遗传性耳聋患者，，连系听力检测效果，，实现早期干预
；；；；；（2）早期发明迟发性遗传性耳聋的患者，，给予有用防治步伐，，可以延缓听力下降
；；；；；（3）明确药物性聋易感基因变异携带者，，通过指导用药，，阻止耳聋的爆发
；；；；；（4）早期发明听力正常的耳聋基因变异携带者，，为其自己及家庭成员的婚育提供准确的遗传咨询
；；；；；（5）通过早期预防和干预，，镌汰社会和家庭经济投入^[1]。。。。。。
 
 
 
 
l 产品优势
 
 
笼罩周全
单个反映孔检测4个基因20个位点，，笼罩中国人群的大部分热门位点。。。。。。
 
操作简朴
成套检测试剂盒搭配DR MassARRAY自动化的操作系统和强盛的数据剖析软件，，极大缩短了手动操作时间。。。。。。
 
准确率高
DR MassARRAY平台分型效果与金标准sanger测序法效果一致率达99.99%。。。。。。
 
通量无邪
DR MassARRAY系统配备的96孔芯片可以分批使用，，单次可以上机检测1或2张芯片，，检测样本通量无邪。。。。。。
 
性价比高
使用通例PCR试剂，，无需荧光探针，，将多重靶标检测集中到尽可能少的反映中，，高效节约了时间、试剂、人工本钱。。。。。。
 
 
l DR MassARRAY 航行时间质谱检测系统
 
 
DR MassARRAY是海内研发、生产，，专为医院和临床检测中心设计的一款中等通量的基因测序系统，，完善地整合了PCR手艺的高迅速度、芯片手艺的高通量、质谱手艺的高准确度和智能剖析的强盛功效，，是天下首家获批的可直接用于核酸检测的质谱检测系统。。。。。。
 
参考文献
1. 遗传性耳聋基因筛查规范[J].中华医学杂志,2021.
2. 遗传性耳聋基因变异筛查手艺专家共识[J].中华医学遗传学杂志,2019.